У 8-летнего мальчика с надпочечниковой недостаточностью появились жалобы на парестезии губ, кистей и стоп и периодические подергивания мышц.
Симптомы Хвостека и Труссо положительны. В крови: кальций — 6,2 мг% (норма 8,5—10,2), фосфор — 5,8 мг% (норма 2,5—4,5), интактньпЧ параттормон
(ПТГ) — 6 пг/мл (норма 10—65), 25-гидроксиви-тамин D — 42 нг/мл (норма 16—74).
Каков наиболее вероятный диагноз?
Гипокальциемия, гиперфосфатемия и низкий уровень ПТГ в сыворотке — диагностические признаки гипопаратиреоза. Это заболевание, часто имеющее аутоиммунный генез, в сочетании с надпочечниковой недостаточностью указывает на аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа. Лечение: кальциевые добавки и введение каль-цитриола. Кальцитриол необходим потому, что при дефиците ПТГ невозможно превращение 25-гидроксивитамина D в почках в 1,25-дигидроксивитамин D, а последний требуется для нормального всасывания кальция в кишечнике
У 52-летнего мужчины с ИБС (также в семейном анамнезе), практически не употребляющего алкоголя и без ксантом уровень холестерина в сыворотке - 328 мг%, ТГ - 322 мг%, ЛПВП - 35 мг%, ЛПНП - 229 мг%, апопротеин В -178 мг% (норма 60-130), фенотип апопротеина Е - ЕЗ/ЕЗ, ТТГ - 2,1 мЕ/л (норма 0,1—4,5) и глюкоза крови — 85 мг%.
Каков вероятный диагноз?
Повышенные уровни холестерина и триглицеридов в отсутствие причин вторичной дислипопротеинемии позволяют предполагать семейную смешанную гаперлипопротеинемию и семейную дисбеталипопротеинемию (гиперлипопротеинемию типа III). Повышенный уровень апопротеина 6 и нормальный фенотип апопротеина Е в наибольшей степени соответствуют диагнозу семейной смешанной ги-перлипопротеинемии. Первоочередная цель лечения — снижение уровня ЛПНП с помощью статинов. Когда их содержание достигнет целевого уровня (согласно рекомендациям Национальной образовательной программы США по холестерину), начинают снижать концентрацию триглицеридов; для этого может понадобиться применение производных фиброевой кислоты или ниацина.