Напишите нам

Поиск по сайту

32.  Какой нейродермальный синдром—самый распространенный? Каковы его клинические проявления?

Нейрофиброматоз (НФ) I типа (заболеваемость 1 случай на 3000-4000 насе­ления в год). Наследование—аутосомно-доминантное, а частота спонтанных мута­ций (на хромосоме 17) очень высока (30-50%). Клинические проявления включа­ют пятна кофейного цвета, нейрофибромы, веснушки в подмышечных и паховых областях, глиомы зрительных нервов, мегалэнцефалию, задержку умственного раз­вития, эпилептические припадки, характерные костные аномалии.

33.  Какой нейродермальный синдром связан с инфантильными спазмами и гипсаритмией на ЭЭГ?

Туберозный склероз (ТС) — аутосомно-доминантное генетически гетероген­ное заболевание (сходные фенотипы развиваются при мутациях на хромосомах 9 или 16). Заболеваемость 1 случай на 10000 в год. Характерна высокая частота спонтанных мутаций. Клинические проявления включают задержку умственного развития, эпилептические припадки, аденомы сальных желез, пятна в виде листа ясеня, шагреневые и кофейные пятна, подпаховые и околопаховые фибромы (опу­холи Конена), фибромы десен, трещины зубной эмали, опухоли сетчатки (тутовая опухоль диска зрительного нерва), кардиальный рабдомиоматоз, почечный ангио-миолипоматоз, корковые бугорки в ЦНС, субэпендимальные гамартомы, которые кальцифицируются.

34.    При каком из частых нейродермальных синдромов тип наследования не ясен?

Синдром Штуге-Вебера (энцефалофациальный ангиоматоз), который встре­чается реже чем нейрофиброматоз или туберозный склероз. Пациенты имеют врожденное пятно цвета портвейна (невус) на лице, обычно одностороннее, в зоне иннервации V, ветви тройничного нерва. Невус может захватывать сосудистую оболочку глаза, вызывая глаукому. Ангиография выявляет обширную артериове-нозную мальформацию, вовлекающую твердую оболочку ипсилатерального полу­шария.

35.  Какой нейродермальный синдром характеризуется, помимо поражения головного мозга и кожи, иммунологическими отклонениями и склонностью к развитию злокачественных новообразований?

Атаксия-телангиэктазия — аутосомно-рецессивное заболевание (заболева­емость 1 на 100 000 в год). У пораженных лиц к 2-4 годам на незащищенных участках кожи и конъюнктиве развиваются телангиэктазии. Прогрессирующая мозжечковая атаксия начинается на первом году жизни. Выявляется снижение уровня или отсутствие IgA и IgE, снижение уровня IgG2 и IgG4. Нарушенная репарация клеточной ДНК ведет к увеличению численности спонтанных и вы­званных радиацией хромосомных аберраций, что ведет к различным неоплазиям.

Назад в раздел

 

Добавить комментарий




Тесты для врачей

Наши партнеры