Напишите нам

Поиск по сайту

24.   Назовите общие проявления нейродегенеративных заболеваний, поражающих белое вещество.

Утрата двигательных навыков, спастичность и атаксия.

25.   Назовите общие проявления нейродегенеративных заболеваний, поражающих серое вещество.

Утрата интеллектуальных навыков (деменция), эпилептические припадки и слепота.

26.  Какая лейкодистрофия практически всегда связана с эндокринной дисфункцией?

Адренолейкодистрофия—Х-сцепленное рецессивное заболевание, относящееся к числу пероксисомных болезней. Характерно нарушение бета-окисления жирных кислот с очень длинной цепью (С26), что ведет к их накоплению. Кроме того, возникает недостаточность коры надпочечников. Заболевание обычно развивается на 4-6 годах жизни. Взрослая форма заболевания, называемая адреномиелоневропатия, характеризуется прогрессирующим спастическим парапарезом и полиневропатией.

27.    Как часто встречается рассеянный склероз у детей?

Примерно у 3-5% всех пациентов с рассеянным склерозом (PC) симпто­мы развиваются в детстве. Большинство заболевших детей (более 90%)—старше 10 лет, но описаны случаи PC у детей моложе трех лет.

28.   Что такое вишнево-красное пятно?

Это ярко красный внешний вид центральной ямки сетчатки, который наблю­дается при офтальмоскопии у детей с определенными болезнями накопления, пора­жающими серое вещество, прежде всего при болезни Тея-Сакса. Так как накапли­вающийся материал концентрируется в слое нервных волокон, сетчатка становится серовато-белой. Так как лишь немногочисленные волокна пересекают центральную ямку, она сохраняет свой нормальный цвет и продолжает отражать подлежащее ярко красное сосудистое сплетение.

29.   Что такое нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ)?

НЦЛ — группа аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся из­быточным накоплением в нейронах липидных пигментов цероида и липофусцина.

Это классический пример заболевания серого вещества с трудно купируемыми эпилептическими припадками, прогрессирующей деменцией и слепотой.

30.   Какое эндокринное заболевание может приводить к дегенерации серого вещества, если пропущено при неонатальном скрининге?

Врожденный гипотиреоз (кретинизм) исключительно трудно диагностиро­вать клинически при рождении. Более того, диагноз можно не заподозрить до тех пор, пока не будет утрачена возможность аффективной заместительной терапии. В отсутствие лечения у детей развиваются длительная желтуха, вздутие живота, пупочная грыжа, крупные роднички, мышечная гипотония, нарушение развития костей, гипертрофированный язык, задержка психомоторного развития, эпилепти­ческие припадки, сластичность, атаксия и глухота.

31.  Что такое «рваные красные волокна»?

При некоторых митохондриальных питопатиях митохондрии скапливают­ся под сарколеммой скелетных мышечных волокон. При световой микроскопии препарата, окрашенного с помощью модифицированного трихромового красите­ля Гомори, скопления митохондрий придают мышечным волокнам прерывистый вид—отсюда название «рваные красные волокна».

Назад в раздел

 

 

Добавить комментарий




Тесты для врачей

Наши партнеры