Скрининг новорожденных, скрининга муковисцидоза

Какие преимущества дает выявление серповидно-клеточной анемии в период новорожденности?

Серповидно-клеточная анемия проявляется по-разному в зависимости от возраста. В первые месяцы жизни главную опасность составляет свой­ственная этому заболеванию склонность к сепсису, особенно пневмококково­му. Диагностика серповидно-клеточной анемии в скрытом периоде дает воз­можность целенаправленно проводить профилактику пневмококковой инфекции.

 У пятидневного ребенка, получающего грудное вскармливание, обнаружено в моче вещество со свойствами восстановителя. Глюкозы в моче нет.
Что следует предпринять?

Из углеводов с грудным молоком ребенок получает только лактозу, кото­рая при всасывании расщепляется путем гидролиза на глюкозу и лактозу. И тот, и другой сахар обладает свойствами восстановителя. Так как присут­ствие глюкозы в данном случае исключено, речь идет о галактозурии — несомь ненном признаке галактоземии. Следует немедленно прекратить естественное вскармливание и перевести ребенка на безлактозную смесь до исключения диагноза галактоземии путем определения активности галактозо-1-фосфату-мдилтрансферазы эритроцитов. Поскольку галактоземия быстро приводит смерти, все указанные мероприятия проводят немедленно, не ожидая резуль-:ата скрининга.

Какой метод используют для скрининга муковисцидоза у новорож­денных?

Двухэтапное исследование, на первом этапе которого определяют уровень иммунореактивного трипсиногена. При его повышении переходят к выявле­нию наиболее частых мутаций регулятора проводимости клеточных мембран, приводящих к муковисцидозу, в том числе самой распространенной из них — AF508.

Какие молекулярно-генетические исследования используют для скрининга новорожденных?

С целью повышения специфичности скрининг новорожденных на наиболее распространенные наследственные заболевания проводят в два этапа. На первом выявляют уровень свойственного данному заболеванию белка или метаболита в крови. В случае его повышения для диагностики наиболее частых мутаций при­меняют молекулярно-генетические методы. Двухэтапный скрининг широко используют для выявления наиболее распространенных среди населения наслед­ственных заболеваний — муковисцидоза и дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.

КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ: СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ

1. Новые технологические достижения тандемной масс-спектрометрии приве­ли к революции в скрининге новорожденных, позволив диагностировать мно­гие метаболические нарушения путем исследования одного образца крови, высушенной на фильтровальной бумаге.
2. Образцы крови берут после первых суток жизни. Предшествующее переливание крови препятствует скринингу серповидно-клеточной анемии и дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
3. Добавление к скринигу молекулярно-генетических методов повышает его специфичность и уменьшает частоту ложноположительных результатов.
4. У новорожденных положительные результаты в основном ложные. Для их отличия от истинных необходимо повторное исследование тем же или другим методом.
5. Лечение следует начинать как можно раньше, так как ряд заболеваний (врож­денный гипотиреоз, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа) при запоз­далом лечении приводит к необратимому поражению ЦНС.

Какие новые диагностические методы используют для повышения чувстви­тельности и специфичности скрининга, снижения затрат на него и расшире­ния спектра выявляемых метаболических расстройств?

Тандемная масс-спектрометрия позволяет определять в образце высушенной на фильтровальной бумаге крови сотни показателей метаболизма и на их основа­нии с большой точностью и чувствительностью диагностировать множество наследственных метаболических расстройств.