У 38-летнего мужчины с ишемической болезнью сердца (ИБС) и ксантомами ахиллова сухожилия уровень холестерина в сыворотке — 482 мг%, триглицеридов (ТГ) — 152 мг%, холестерина липопротеинов высокой плотности (ЛПВП) — 42 мг% и холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) —410 мг%.
Каков вероятный диагноз?
Значительное увеличение уровня общего холестерина и холестерина ЛПНП, нормальный уровень ТГ, сухожильные ксантомы и ранняя ИБС указывают на семейную гиперхолестеринемию (гиперлипопротеинемию типа II). Эта патология обусловлена отсутствием или аномалией рецепторов ЛПНП. Показана агрессивная липидоснижающая терапия (сочетание статинов с эзетимибом, анионообменными смолами и/или никотиновой кислотой) и иногда — плазмаферез (см. гл. 7).
У 28-летнего мужчины с жалобами на бесплодие обнаружены маленькие плотные яички и гинекомастия. Уровень тестостерона в сыворотке — 2,6 нг/мл
(в норме 3,0-10,0), ЛГ - 88 мМЕ/мл (норма 2-12), ФСГ - 95 мМ^/мл (норма 2—12).
Каков вероятный диагноз?
Гипергонадотропный гипогонадизм при маленьких плотных яичках и гинекомастии в наибольшей степени соответствует диагнозу синдрома Клайнфельтера. Обычно у таких больных кариотип — 47,XXY. Лечение выбора — заместительная андрогенная терапия
У 38-летней медицинской сестры, находящейся в состоянии ступора, уровень глюкозы в крови —14 мг%. Взяты пробы крови, и после в/в введения глюкозы больная быстро пришла в себя. До введения глюкозы: уровень инсулина в сыворотке — 45 мЕ/мл (норма < 22), С-пептида — 4,2 нг/мл (норма 0,5—2,0) и проинсулина — 0,6 нг/мл (норма 0—0,2). Анализ на производные сульфанилмочевины отрицательный.
Каков вероятный диагноз?
Гиперинсулинемическая гипогликемия позволяет предполагать инсулиному, тайное введение инсулина и прием производных сульфанилмочевины. Повышенные уровни Сгпептида и проинсулина в сыворотке характерны для инсулиномы.
После топической диагностики лечение выбора — хирургическая резекция опухоли