Каковы компоненты синдрома МЭН типа НЬ?
Синдром МЭН типа НЬ включает МРЩЖ, феохромоцитому и множественные невромы слизистых. Гиперпаратиреоз отсутствует. Этот синдром встречается реже, чем синдром МЭН типа Па и чаще бывает спорадическим, чем семейным. В последнем случае он наследуется как аутосомно-доминантный признак.
Что позволяет заподозрить синдром МЭН типа НЬ?
Синдром МЭН типа НЬ следует предполагать во всех случаях множественных невром слизистых языка, губ и желудочно-кишечного тракта. Другие проявления этого синдрома включают марфаноидный облик (в отсутствие эктопии хрусталиков или аневризмы аорты), гипертрофию нервов роговицы и остеохондропатию головки енных костей».
КЛЮЧЕВЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ: СИНДРОМЫ МЭН типа На и типа lib
- Синдром МЭН типа ((а включает в себя неопластическую трансформацию околощитовидных желез, парафолликулярных С-клеток щитовидной железы и мозгового вещества надпочечников.
- Синдром МЭН типа lib включает в себя неопластическую трансформацию парафолликулярных С-клеток щитовидной железы и мозгового вещества надпочечников, также невромы слизистых.
- В настоящее время в клинических лабораториях возможно исследование мутаций гена RET, лежащих в основе синдромов МЭН типа II.
Как лечат синдром МЭИ типа lib?
МРЩЖ при этом синдроме более агрессивен, чем другие формы МРЩЖ; метастазы могут обнаруживаться даже у грудных детей. Поэтому многие рекомендуют проводить тотальную тиреоидэктомию у больных в раннем детстве (как только ребенок сможет перенести операцию). Феохромоцитомы развиваются почти у 50% больных, и их клиническое течение сходно с таковым при синдроме МЭН типа На.
Какова общая смертность при синдроме МЭН типа НЬ?
Общая смертность при этом синдроме значительно выше, чем при других синдромах МЭН. При синдроме МЭН типа Па больные погибают в среднем в возрасте 60 лет, тогда как при синдроме МЭН типа lib — 30 лет.
- Суммируйте рекомендации по скринингу на МЭН типа НЬ. Стимуляционные пробы с пентагастрином для выявления МРЩЖ следует проводить сразу после рождения и, если тиреоидэктомия откладывается, продолжать в течение всей жизни. Скрининг на феохромоцитому нужно начинать в 5-летнем возрасте и продолжать пожизненно.
- Каковы причины развития МЭН типа НЬ?
Более чем в 95% семей с этим синдромом выявлена мутация протоонкогена RET в кодоне 918 (экзон 16). Мутантный ген кодирует белок, в котором метионин заменен на треонин, что приводит к активации той же рецепторной тирозинкиназы, что и при синдроме МЭН типа Па.
Изменились ли проявления и прогноз синдромов МЭН со времени первого их описания?
Да. Когда синдромы МЭН были описаны впервые, большинство больных обращались к врачу уже на стадии поражения всех вышеупомянутых желез, поскольку диагностические возможности были ограничены. В настоящее время ранний диагноз у больного и активный скрининг членов его семьи позволяет выявлять заболевание на стадии гиперплазии клеток и проводить профилактические операции или консервативное лечение, что снижает заболеваемость и смертность.