Что такое синдром Вермера?
Синдром Вермера — синоним синдрома МЭН типа I. В 1954 г. Вермер (Wermer) впервые описал несколько семей с сочетанием гиперплазии околощитовидных желез, мультицентрических опухолей гипофиза и островковоклеточных опухолей поджелудочной железы. Помимо этого, при данном синдроме возможны гиперплазия коры надпочечников, узловые образования в щитовидной железе и (редко) карцино-идные опухоли (особенно в производных первичной кишки — тимусе, легких, желудке и двенадцатиперстной кишке).
Как часто встречается синдром Вермера?
Синдром Вермера — наиболее частая форма МЭН. По разным данным, его частота колеблется от 2 до 20 на 100000 населения. Генетический дефект, лежащий в основе данного синдрома, характеризуется высокой пенетрантностью; частота его экспрессии с возрастом увеличивается.
Сходен ли гиперпаратиреоз при множественной эндокринной неоплазии типа I со спорадическим первичным гиперпаратиреозом?
Нет. Гиперпаратиреоз при МЭН типа I обусловлен гиперплазией всех четырех околощитовидных желез, тогда как спорадический первичный гиперпаратиреоз обычно является следствием аденоматозного изменения одной из них. Гиперпаратиреоз — наиболее частое и раннее проявление синдрома МЭН типа I. Он обнаруживается в 80-95% случаев этого синдрома и может проявляться уже в 17-летнем возрасте. К 40 годам гиперпаратиреоз выявляется почти у всех больных с Синдромом МЭН типа I.
Каковы причины гиперплазии околощитовидных желез при МЭН типа I?
Гиперплазия околощитовидных желез при синдроме МЭН типа I обусловлена экспансией многих клеточных клонов, тогда как спорадические аденомы этих желез — активацией лишь одного клона. В сыворотке больных с синдромом МЭН типа I присутствует митогенный фактор (вероятно, фактор роста фибробластов), потенцирующий гиперплазию околощитовидных желез. Осложнения гиперпарати-реоза при синдроме МЭН типа I сходны с таковыми при спорадическом гиперпаратиреозе и включают мочекаменную болезнь, остеопороз, нарушения психики и мышечную слабость.