Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера

Что такое синдром Тернера?

При любой задержке полового развития у девочек следует учитывать возмож­ность синдрома Тернера. Этот синдром характеризуется отсутствием или структур­ной аномалией одной из Х-хромосом (45,Х0). Распространенность синдрома Терне-* ра составляет приблизительно 1:2000 новорожденных девочек. Однако в действи­тельности хромосомные аномалии встречаются гораздо чаще, так как 90% или более плодов с синдромом Тернера погибают еще до 28 недели беременности, и частота ка­риотипа ХО среди плодов при самопроизвольном аборте достигает 1:15. При отсут­ствии второй функционирующей Х-хромосомы атрезия фолликулов ускоряется, и на месте яичников остаются фиброзные тяжи. Первичная недостаточность гонад сопровождается повышением уровня гонадотропинов при рождении и вновь - к воз­расту нормального полового развития.

Каковы клинические проявления синдрома Тернера? 

Как лечат синдром Тернера?

Примерно у 10-20% девочек с синдромом Тернера ко времени полового разви­тия функция яичников в какой-то степени сохраняется, обеспечивая развитие молочных желез. У некоторых таких девочек период полового развития протекает нормально, а менее, чем у 1% из них, даже сохраняется фертильность. Лечение сво­дится к назначению эстрадиола или конъюгированных эстрогенов в течение 1 года или более, после чего переходят на циклическую терапию эстрогенами и протеста-генами. Низкорослость при синдроме Тернера лечат гормоном роста. Окончатель­ный рост больных зависит от времени начала терапии гормоном роста. Чем раньше она начата, тем лучше результат. Поэтому ранняя диагностика синдрома Тернера чрезвычайно важна.

Почему у мальчиков с синдромом Клайнфельтера наблюдается задержка полового развития?

Синдром Клайнфельтера, или дисгенезия семенных канальцев, - самая частая причина тестикулярной недостаточности. У больных с классическим вариантом это­го синдрома имеется одна лишняя Х-хромосома (кариотип 47, XXY). Частота синд­рома Клайнфельтера - 1:1000 новорожденых мальчиков. Уже в раннем детстве обна­руживаются евнухоидные пропорции тела.

Какие признаки помогают диагностике синдрома Клайнфельтера?

К ним относятся гинекомастия, высокий рост, маленькие яички и повышенный уровень гонадотропинов в сыворотке. Могут отмечаться также трудности обучения и девиантное поведение. Дисгенезия семенных канальцев характерна для всех слу­чаев синдрома Клайнфельтера, но функция клеток Лейдига (продукция тестостеро­на) может быть нарушена в разной степени, и поэтому у больных может иметь мес­то либо задержка начала полового развития, либо, начавшись, оно не прогрессирует. Большинству больных помогает заместительная терапия тестостероном.

КЛЮЧЕВЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ: НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ

• Истинное преждевременное половое развитие чаще встречается у девочек, но у мальчиков оно гораздо чаще, чем у девочек, связано с органической патологией ЦНС.
• Преждевременное половое развитие необходимо отличать от доброкачественных прежде­временных телархе и адренархе.
• Наибольшее диагностическое значение при преждевременном половом развитии имеет стимуляционная проба с ГнРГ.
• У детей с задержкой полового развития и нормальным для костного возраста ростом наибо­лее вероятна конституциональная задержка роста.
• При задержке полового развития прежде всего следует определить костный возраст.
• При патологической задержке полового развития необходимо определить уровень гонадотропи­нов; если он повышен, следующим этапом диагностики должно быть исследование кариотипа.

Назад в раздел