10. Опишите клинические проявления рахита у детей.
У детей с рахитом из-за нарушения минерализации хряща ростовых зон клинические проявления значительно отличаются от таковых при остеомаляции. Для рахита характерны расширенные метафизы (зоны роста костей между эпифизом и ди-афизом), замедленный рост в длину и различные деформации скелета. Особенно страдают быстро растущие кости. Поскольку скорость их роста с возрастом меняется, проявления рахита также зависят от возраста. У младенцев наблюдается кранио-табес (размягчение и истончение плоских костей черепа); в более позднем возрасте - утолщение запястий и реберно-грудинных сочленений (рахитические «четки»). Иногда по линии прикрепления диафрагмы заметна гариссонова борозда. Отмечается искривление болыпеберцовых и малоберцовых костей. В любом возрасте, если рахит (или остеомаляция) сопровождается гипокальциемией, могут иметь место парестезии кистей рук и вокруг рта, мышечные спазмы, положительные симптомы Хвостека и Труссо, тетанические судороги.
11. Как меняются концентрации кальция и фосфата при остеомаляции и рахите?
Изменения лабораторных показателей при остеомаляции или рахите зависят от причины этих заболеваний. Трактовка биохимических сдвигов, обусловленных нарушением метаболизма витамина D, требует знания путей обмена этого витамина и общих эффектов гипокальциемии. Так, при дефиците витамина D, связанном с низким его потреблением или нарушением всасывания, концентрация кальция в сыворотке снижается до уровня, при котором возрастает секреция паратиреоидно-го гормона. Вторичный гиперпаратиреоз, в свою очередь, усиливает почечную экскрецию фосфата, что приводит к снижению его уровня в сыворотке, повышению активности щелочной фосфатазы и уменьшению экскреции кальция с мочой.
12. Каковы концентрации метаболитов витамина D при заболеваниях, сопровождающихся нарушением метаболизма или действия этого витамина? В зависимости от нарушения метаболизма витамина D в крови присутствуют
разные его метаболиты. Так, при дефиците витамина D в диете снижается концентрация 25(OH)D. При витамин D-зависимом рахите I типа, характеризующемся недостаточностью почечной ia-гидроксилазы, концентрация 25(OH)D в сыворотке нормальна или повышена, но уровень 1,25(OH)2D снижен, а иногда даже не поддается определению. При витамин D-зависимом рахите II типа, характеризующимся аномалией рецепторов витамина D и резистентностью органов-мишеней к l,25(OH)2D, возрастают концентрации как 25(OH)D, так и 1,25(OH)2D.
13. Опишите изменения лабораторных показателей при гипофосфатемической остеомаляции.
Основные признаки гипофосфатемической остеомаляции включают гипофо-сфатемию натощак и потерю фосфата с мочой (снижение отношения максимальной канальцевой реабсорбции фосфата к скорости клубочковой фильтрации (TmP/СКФ). Концентрации кальция и паратиреоидного гормона в сыворотке обычно нормальны. Удивительно, что уровень 1,25(0! J )yl) при этом оказывается ниже, чем следовало бы ожидать при данной степени i ипофосфатемии, которая должна стимулировать a-гилроксилировамие 25(OH)D в почках
14. Каковы рентгенологические изменения при остеомаляции и рахите?
Гистологические и биохимические изменения при рахите и остеомаляции обычно развиваются раньше рентгенологических проявлений этих заболеваний. На рентгенограммах больных с остеомаляцией чаще всего выявляется снижение МПК (генерализованная остеопения или остеопороз). Могут быть видны и псевдопереломы (так называемые зоны Лузера, или переломы Милкмана), а также полные переломы. Псевдопереломы - это горизонтальные полосы, обычно перпендикулярные к поверхности кости, длиной от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Как правило, они выявляются с обеих сторон и чаще всего локализуются в шейке бедренных костей, диафизах длинных трубчатых костей (в том числе пястных и плюсневых) и костях таза.
У детей наблюдается неравномерность поверхности метафизов длинных костей, расширение неминерализованных эпифизарных зон роста и искривление костей голеней. Деформации скелета могут сохраняться и у взрослых. При остеомаляции могут быть видны и изменения, обусловленные вторичным гиперпаратиреозом, такие как поднадкостничная резорбция фаланг, исчезновение компактного вещества альвеолярной кости, расширение лонного и крестцово-подвздошного сочленений, а также бурые опухоли или костные кисты.
КЛЮЧЕВЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ: ОСТЕОМАЛЯЦИЯ И РАХИТ
- Остеомаляция и рахит являются результатом недостаточной или замедленной минерализации костей.
- Остеомаляция поражает зрелую кость, тогда как рахит - растущую.
- Причины остеомаляции и рахита делятся на три группы: (1) нарушения метаболизма или действия витамина D; (2) нарушения обмена фосфата; и (3) небольшая группа заболеваний без нарушений метаболизма витамина D и минерального обмена.