6. Назовите два генетических заболевания, сопровождающихся нарушением синтеза или действия витамина D.
Рахит развивается и при двух крайне редких генетических синдромах. При одном из них, витамин D-зависимом рахите I типа, практически полностью отсутствует почечная 1 ос-гидроксплаза. При витамин D-зависимом рахите II типа синтезируются дефектные рецепторы витамина D.
7. Какие состояния, сопровождающиеся нарушением обмена фосфата, обусловливают развитие остеомаляции или рахита?
Остеомаляция или рахит могут быть следствием дефицита фосфатов в диете, нарушения их всасывания в кишечнике (например, при приеме связывающей их гидроокиси алюминия) или избыточной экскреции фосфата с мочой (при почечном ка-нальцевом ацидозе). Наиболее распространенная наследственная форма рахита, обусловленная избыточной потерей фосфата с мочой и нарушением синтеза l,25(OH)2D в почках, - гипофосфатемический рахит (называемый также витамин D-резистентным). Этот синдром наследуется как Х-сцепленный доминантный признак. В основе гипофосфатемического рахита лежит мутация гена, локализованного на коротком плече Х-хромосомы. Редко встречается также параиеопластическая остеомаляция (обычно при доброкачественных опухолях мезенхимального происхождения). В этих случаях она является приобретенной формой нарушения обмена фосфата, не имеющей семейной природы. Такие опухоли вырабатывают, по-видимому, какой-то гуморальный фактор, усиливающий потерю фосфата с мочой.
8. Является ли хроническая почечная недостаточность причиной остеомаляции и рахита?
При хронической почечной недостаточности (ХПН) возможно развитие различных заболеваний костей: остеомаляции или рахита, апластической остеопатии, фиброзно-кистозного остита (вследствие длительного вторичного гиперпаратиреоза) и сочетания остеомаляции с фиброзно-кистозным оститом. Общий термин для всех поражений костей при ХПН - почечная остеодистрофия. Рахит и остеомаляция обычно развиваются на поздних стадиях заболевания почек, когда уже возникает необходимость в диализе. Их причинами при ХПН являются снижение концентрации l,25(OH)2D в крови, алюминиевая интоксикациям (из-за приема содержащих алюминий антацидов для связывания фосфатов или присутствия алюминия в диализате) и, возможно, хронический метаболический ацидоз.
9. Каковы клинические проявления остеомаляции?
Остеомаляция может протекать бессимптомно или вызывать такие симптомы, как разлитые боли в костях (часто усиливающиеся при физической работе или пальпации), слабость проксимальных мышц, а иногда и атрофию мышц. Обычно страдают проксимальные мышцы нижних конечностей, что обусловливает утиную походку и трудности при вставании со стула или подъеме по лестнице. Боли, тупые или ноющие, обычно локализуются в пояснице, бедрах, коленях, голенях, а также в местах переломов, возникающих даже при легких травмах.