Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...


41.  Что такое семейная дизавтономия?

Семейная дизавтономия (синдром Рай л и-Дея) — наследственная сенсорно-вегетативная невропатия III типа (ПСВН-Ш), аутосомно-рецессивное заболева­ние, особенно распространенное среди евреев-ашкенази. Она относится к группе наследственных сенсорно-вегетативных невропатий (НСВН), в которую в насто­ящее время включают семь клинически и генетически отличающихся друг от дру­га форм. Заболевание связано с нарушением развития и выживания сенсорных, симпатических и отчасти парасимпатических нейронов. Частота—один случай на 3600 живых новорожденных евреев-ашкенази. Родители обычно здоровы, но опи­сан случай выявления у родителя мальчика с семейной днзавтономией менее выра­женной вегетативной дисфункции. Недавно идентифицирован ген (ГКВКАР), от­ветственный за развитие заболевания, который расположен на дистальном участке длинного плеча хромосомы 9. В 95,5% всех случаев выявляется одна некодирующая мутация. Идентифицированы также две других, более редких мутации. В настоящее время возможна пренатальная и предимплантационная генетическая диагностика.

42.  Назовите пять основных клинических критериев синдрома Райли-Дея.

  1. Алакримия.
  2. Отсутствие грибовидных сосочков языка.
  3. Снижение коленных рефлексов.
  4. Отсутствие кожной реакции на штриховое раздражение и инъекцию гиста-мина.
  5. Зрачковая гиперчувствительность в ответ на введение парасимпатомиме-тиков.

Симптомы, подкрепляющие диагноз: относительная нечувствительность к боли и температуре, преходящие эритематозные пятна на коже при эмоциональной реакции, ортостатическая гипотензия, гипергидроз или неадекватное потоотделе­ние, нарушение моторики желудочно-кишечного тракта. Биопсия икроножного выявляет значительное уменьшение численности немиелинизированных и тонких миелинизированных аксонов.

43.   Что такое болезнь Фабри?

Это нейрометабол ическое заболевание, известное также как angiokeratoma cor­poris diffusum и наследуемое по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу. Оно возникает вследствие недостаточности лизосомного фермента альфа-галактози-дазы, в результате чего происходит накопление гликолипида церамидтригексозида в клетках некоторых органов, в том числе в коже (с образованием ангиокератом), почках, сердце, легких, кровеносных сосудах, центральной и периферической нервной системе. Заболевание следует заподозрить, если у мальчика или молодого че­ловека возникает жгучая боль и снижение чувствительности в стопах. Поражение сосудов также развивается в молодом возрасте, и многие пациенты переносят йн| фаркт миокарда или инсульт в возрасте до 50 лет. Кровоснабжение в заднем це­ребральном бассейне более уязвимо, о чем свидетельствует диспропорционально высокое число стволовых инсультов в этой популяции. Этой болезни свойственна выраженная генетическая гетерогенность: в гене альфа-галактозидазы А к настоя­щему времени идентифицировано более 50 мутаций.

Патоморфологически выявляется накопление липидов в задних корешках и вегетативных ганглиях, то есть в зонах с фенестрированными кровеносными со­судами и более проницаемым гематоневральным барьером. Клинические проявле­ния вегетативной дисфункции включают: снижение потоотделения (может скорее происходить вследствие накопления липидов в потовых железах, нежели в резуль­тате невропатии), отсутствие складчатости кожи после погружения в теплую воду, уменьшение кожной реакции на раздражение, снижение слезо- и слюновыделения, нарушение моторики кишечника, изменение сердечно-сосудистых реакций, ано­мальная реакция зрачка на пилокарпин. При морфологическом исследовании периферических нервов выявляются дегенеративные изменения немиелинизиро-ванных и мелких миелинизированных волокон. Пересадка почки способствует регрессу многих из указанных нарушений и увеличивает выживаемость. В апреле 2003 года FDA одобрило применение препарата человеческой альфа-галактозида­зы А (фабразима) для лечения болезни Фабри. Внутривенное введение альфа-га­лактозидазы уменьшает невропатическую боль, усиливает функцию почек, умень­шает выраженность клубочковой патологии и может улучшить прогноз заболева­ния в целом.

44. Что такое семейная амилоидная невропатия?

Семейная амилоидная невропатия—это гетерогенная группа наследственных заболеваний, общим для которых является системное или локальное накопление фибрилл бета-амилоидного белка. Внеклеточное отложение амилоида нарушает нормальную структуру и функцию ткани. В первую очередь страдают сенсорные и вегетативные нервные волокна.

Вегетативные нарушения отражают вовлечение как симпатической, так и па­расимпатической систем. Развитие в зрелом возрасте, преобладание сенсорных симптомов, значительное раннее вовлечение вегетативной системы, частое выяв­ление синдрома запястного канала—характерные особенности семейной амилоид­ной невропатии, заставляющие заподозрить это заболевание. В настоящее время возможна прямая ДНК-диагностика одного из вариантов семейной амилоидной невропатии, связанного с наиболее частой мутацией в гене транстиретина (Met 30). Единственным возможным лечением семейной амилоидной невропатии в насто­ящее время является трансплантация печени. Если она выполняется на ранней стадии заболевания, это может приостановить его прогрессирование и несколько уменьшить уже существующие симптомы с аутосомно-доминантным типом пе­редачи, характеризующееся развитием множественных невром слизистых (конъ­юнктивы, полости рта, языка, глотки и гортани), карциномы щитовидной железы, феохромоцитомы, ганглионейроматоза, деформаций костей, марфаноподобного внешнего вида, недоразвитием и гипотонией мышц. Макро- и микроскопические изменения периферической вегетативной нервной системы затрагивают как симпа­тическую, так и парасимпатическую системы, Характерна хаотичная гипертрофия и пролиферация вегетативных нервных волокон и ганглиев (ганглионейроматоз). Также может наблюдаться пролиферация нервных волокон пищеварительного тракта (ауэрбаховского и мейссноропского сплетений), верхних дыхательных пу­тей, мочевого пузыря, предстательной железы и кожи. Клинически вегетативная дисфункция проявляется снижением слезопыделетгия, ортостатической гипотензи-ей, нарушением рефлекторной вазодилатвции кожи, парасимпатической денерваци-онной гиперчувствительностью зрачков при сохранности потоотделения и функции слюнных желез. Биопсия нерва показывает дегенерацию и регенерацию немиели-низированных волокон. Заболевание связано с несколькими точковыми мутация­ми в протоонкогене RET на хромосоме 10. Генетическое тестирование позволяет выявлять молодых носителей, которые могут подвергнуться профилактической тиреоидэктомии для предотвращения развития карциномы щитовидной железы.

Назад в раздел

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры