В 1967 г. появилось сообщение Schmidt и соавт. [598], а вскоре и других авторов [151, 153, 338, 353, 404, 501, 638] о том, что эритроциты Rhnull имеют не только серологические, но и морфологические, а также функциональные нарушения.
^Клинические проявления в виде умеренной компенсированной анемии с характерными лабораторными показателями у лиц Rhnull, Rhmod, -D- и других фенотипов делеций получили название синдрома дефицита Rh-антигенов, или синдрома Rhnull.
При синдроме Rhnull эритроциты не двояковогнуты, как в норме, а имеют чашкообразную форму [638]. При этом наблюдают ретикулоцитоз [371, 492, 599] и повышенный уровень антигена i [599], свойственный эритроцитам новорожденных, что свидетельствует о выбросе в кровяное русло незрелых эритроцитов.
Синдром дефицита Rh-антигенов сопровождается также снижением концентрации гемоглобина, сывороточного гаптоглобина и гематокрита, увеличением концентрации сывороточного билирубина и фетального гемоглобина.
Осмотическая резистентность эритроцитов в пределах нормы или несколько снижена. Лизис эритроцитов Rhnu|1 in vitro предотвращается добавлением к
Трг-системе глюкозы. Электрофоретическая подвижность эритроцитов Rhnull не изменена [601].
Степень анемии широко варьирует у разных людей с дефицитом Rh, даже среди сибсов, унаследовавших одни и те же гены [492].
Продолжительность жизни эритроцитов Rhnull in vivo сокращена [598]. Время приживления эритроцитов Rhnull у лиц Rhnull составляло 14-36 дней [532], у лиц с обычным Rh-фенотипом - 48-56 дней [338], что существенно ниже нормы.
Тип наследования, регуляторный или аморфный, не сказывается на особенностях клинических проявлений. Синдром в равной степени наблюдают у лиц XX XQ и Щ [151, 1533, 338, 353, 411, 504, 601, 638], у некоторых из них клинические нарушения достигают средней тяжести [226].
Чаще всего дефицит Rh-антигенов ничем себя не проявляет, и его носители чувствуют себя здоровыми людьми. Issitt и Anstee [374] наблюдали мужчину Rhnull; его жена имела фенотип cde; двое детей были CcDee, что указывало на регуляторный тип Rh у этого мужчины. У 3 сибсов и 4 сводных братьев этого человека фенотипы Rh не отличались от обычных.
Авторы подчеркивают, что пациенту было 76 лет, когда впервые обнаружили, что он не содержит антигенов резус. Тот факт, что фенотип RhnulI не диагностировали столь длительное время, подтверждает бессимптомное течение гемолитической анемии, обусловленной дефицитом Rh-антигенов.
Клинически выраженные формы гемолитической анемии, обусловленные дефицитом Rh-антигенов, полностью излечиваются спленэктомией, которая, необходима лишь в редких случаях [601].
У больных Rh и, подвергнутых спленэктомии, а также у лиц, спленэктоми-рованных в связи с травмой селезенки, продолжительность приживления эритроцитов Rhnull не отличалась от времени приживления обычных эритроцитов. Аномалии в мембране эритроцитов Rh u, Rhmod и других Rh-делеций сами по себе не сказываются на продолжительности циркуляции этих клеток в кровяном русле. Укороченный срок их жизни объясняется тем, что они распознаются и затем разрушаются клетками селезенки. В организме, лишенном селезенки, разрушение Rh-дефицитных эритроцитов не происходит.