Напишите нам

Поиск по сайту

Выделяют 4 основных генотипа СКА:

  • SCD-SS — наиболее распространенный генотип с наиболее тяжелыми клиниче­скими проявлениями.
  • SCD-SC — генотип, обычно вызыва­ющий менее выраженные проявления заболевания, хотя у пациентов с этим генотипом более высок риск развития ретинопатии, чем у пациентов с геноти­пом SCD-SS.
  • SCD -|3-талассемия — данный гено­тип вызывает заболевание, тяжесть которого соответствует генотипу SCD-SS.  п
  • 5СБ-р+-талассемия — генотип, вызыва­ющий наиболее легкую форму заболе­вания.

По сравнению с нормальными эритроци­тами, продолжительность жизни которых в периферической крови составляет 120 дней, продолжительность жизни серповидного гемо­глобина S, С, р-талассемия, и Р+-талассемия, замещающего гемоглобин А у больных с сер­повидно-клеточной анемией, составляет от 10 до 30 дней, что приводит к развитию анемии, ретикулоцитопении и повышению нагрузки на селезенку. При состояниях, которые сопрово­ждаются снижением содержания кислорода в тканях (например, лихорадка, реактивные за­болевания дыхательных путей, дегидратация, стресс), форма гемоглобина изменяется — он увеличивается в длину, принимает «серпо­видную» форму и сливается с образованием комков в микроциркуляторном русле, что вы­зывает кислородное голодание тканей с после­дующим развитием некроза. Такие изменения гемоглобина могут происходить в любых орга­нах, что приводит к повреждению органов и по­явлению боли.

Профилактика

Ранняя диагностика заболевания обеспечи­вает регулярное наблюдение за младенцами и детьми раннего возраста и позволяет вовремя выявлять осложнения. Дети должны обследо­ваться в специальной клинике не менее 2-3 раз в год.

Все дети в возрасте от 3-4 месяцев до 5 лет должны получать профилактическую терапию пенициллином (пенициллин VK 125 мг 2 раза в день, с повышением дозы до 250 мг 2 раза в день в возрасте 3-5 лет). Родителей и других лиц, ухаживающих за ребенком, необходимо обучить ежедневной пальпации селезенки у ребенка с регистрацией любых изменений ее размера. Кроме того, родители должны знать, что лихорадка с повышением температуры выше 38,5 °С является неотложным состояни­ем, требующим немедленного терапевтическо­го вмешательства.

Необходимо проведение своевременных вак­цинаций. Все пациенты с СКА, начиная с мла­денческого возраста, нуждаются в вакцинации против гриппа, а также в иммунизации пневмо­кокковыми вакцинами PCV7 Превнар (Prevnar) в младенческом возрасте и PPV23 Пневмовакс (Pneumovax) в возрасте 24 месяцев.

Несмотря на то что многие осложнения трудно предотвратить, необходимо с раннего возраста соблюдать ряд основных требований, позволяющих снизить частоту осложнений:

  1. Ограничить контакт ребенка с больны­ми респираторными инфекциями.
  2. Тщательно мыть руки. Своевременно выявлять реактивные за­болевания дыхательных путей и актив­но осуществлять их лечение. Избегать некомфортных температур и одеваться «по погоде».
  3. Пить достаточное количество жидкости для профилактики дегидратации.
  4. Сон должен быть полноценным для уменьшения усталости.
  5. Минимизировать влияние психологиче­ских стрессорных факторов.
  6. Придерживаться сбалансированного пищевого рациона с дополнительным введением фолиевой кислоты и цинка.
  7. Тщательно контролировать рост и раз­витие ребенка для выявления задержки роста и психомоторного развития.
  8. Регулярно проводить транскраниаль­ную доплерографию (ТКДГ), начиная с возраста 2-3 лет у пациентов с геноти­пом SCD-SS. Скорость кровотока >200 см/с является ненормальной.
  9. Избегать пребывания на большой высо­те (например, подъем в горы, занятия альпинизмом) и разгерметизации во время полетов на самолете.
  10. Избегать контакта с рептилиями в свя­зи с повышенным риском заражения сальмонеллезом.

Избежать появления боли при окклюзии сосудов трудно, так как мало известно о при­чинах, провоцирующих ее развитие. Вирусные или бактериальные инфекции, дегидратация, стресс, изменения погоды, менструации и уста­лость — возможные причины развития боли, вследствие сосудистой окклюзии. Возможно, наиболее неприятной особенностью такой боли является ее вариабельность, как по ча­стоте возникновения, так и по тяжести, даже в том случае, когда пациент тщательно соблюда­ет все меры профилактики. Вариабельность по частоте возникновения эпизодов боли в целом связана с фенотипом гемоглобина, уровнем фе-тального гемоглобина, сопутствующими забо­леваниями, общим физическим состоянием, воздействием психологических факторов и со­циальными различиями. Хронические болевые синдромы могут формироваться у пациентов с хроническим поражением костей, нервов и других тканей с развитием воспаления и фи­броза.

Клинические проявления

Клинические проявления СКА включают гемолитическую анемию, увеличение часто­ты возникновения и тяжести течения инфек­ционных заболеваний, поражение тканей и органов и рецидивирующие эпизоды боли, вызванные ишемией. Гемолитическая анемия приводит к умеренному или тяжелому сниже­нию уровня гемоглобина, повышению продук­ции ретикулоцитов в костном мозге, появле­нию желтухи вследствие повышения в крови билирубина и увеличению уровня лактат де-гидрогеназы.

Бактериальные инфекции характеризуются значительной тяжестью течения, большой ча­стотой осложнений и летального исхода. Нару­шение функции селезенки в раннем возрасте повышает риск развития тяжелых инфекций, таких как менингит, пневмония, сепсис, остео­миелит и сальмонеллез.

Повреждение тканей и органов, снижение доставки кислорода к тканям и органам, свя­занное с повышенной вязкостью крови, адге­зией клеток крови к сосудистой стенке и ак­тивацией системы коагуляции могут лежать в основе развития таких осложнений, как ок­клюзия сосуда, инфаркты, ишемический не­кроз и кровоизлияние. Возможно поражение любого органа, включая головной мозг, легкие, печень, селезенку, почки, кости и глаза.

Рецидивирующие эпизоды боли вызваны ишемией вследствие снижения кровотока, вос­палением и некрозом мышц.

В большинстве случаев причиной направле­ния больного в отделение неотложной терапии и причиной госпитализации является необхо­димость лечения боли во время вазокклюзи-онных кризов; при этом средняя продолжи­тельность пребывания больного в стационаре составляет 10-15 дней.

 

Добавить комментарий




Тесты для врачей

Наши партнеры