Серповидно-клеточная анемия (СКА) - Портал о скорой помощи и медицине
Напишите нам

Поиск по сайту

Серповидно-клеточная анемия (СКА) отно­сится к группе заболеваний, каждое из кото­рых характеризуется выработкой аномального гемоглобина и имеет ряд клинических особен­ностей в зависимости от генотипа и возраста пациента. Серповидно-клеточная анемия была впервые описана в 1910 году доктором James В. Herrick. Он наблюдал пациента с анемией из Западной Индии, у которого эритроциты име­ли необычную «серповидную» форму. Содержа ние кислорода в таких эритроцитах было сни­жено, что в свою очередь приводило к измене­нию структуры молекулы гемоглобина. В даль­нейшем было установлено, что у больных СКА в структуре ДНК глутаминовая кислота в ше­стой позиции р-глобиновой цепи замещена на валин. Использование знаний о кодонах, опре­деляющих последовательность аминокислот, позволило выявить характер мутации при сер­повидно-клеточной анемии. Серповидно-кле­точная анемия стала первым наследственным заболеванием с известной молекулярной осно­вой.

Заболевание диагностируется при скринин­ге новорожденных.

Электрофорез плазмы крови позволяет под­твердить диагноз.

Клинические проявления СКА зависят от характера мутаций, и определение структуры генотипа в какой-то степени позволяет прогно­зировать тяжесть заболевания.

Выделяют четыре основных генотипа сер­повидно-клеточной анемии: SCD-SS, SCD-SC, SCD-pQ-талассемия и СЮ>Р+-талассемия.

Основными симптомами заболевания явля­ются анемия и боль вследствие окклюзии со­судов.

Ранняя диагностика заболевания необходи­ма, так как профилактическое лечение пени­циллином следует начинать не позже трехме­сячного возраста.

Боль при СКА часто впервые появляется с развитием дактилита (синдром кисть/стопа) в б-месячном возрасте у некоторых детей и сохраняется как наиболее распространенное проявление заболевания на протяжении всей жизни больных.

Основные положения

СКА — хроническое заболевание, встреча­ющееся у 1 из 400 афроамериканцев; 1 из 12 афроамериканцев является носителем ано­мального гена. У младенцев и маленьких детей серьезную проблему представляют инфекци­онные заболевания, так как могут привести к развитию сепсиса, секвестрации селезенки, образованию инсультов или бессимптомных инфарктов головного мозга, острого грудного синдрома и болевого синдрома, обусловлен­ного окклюзией кровеносных сосудов. У детей подросткового возраста и взрослых существу­ет высокий риск развития инсультов, пораже­ния почек, легочной гипертензии, язв голеней. Боли вследствие окклюзии сосудов могут стать хроническими (например, при аваскулярном некрозе бедренной или плечевой кости).

 

Добавить комментарий

Тесты для врачей

Наши партнеры