Врожденные анемии - Портал о скорой помощи и медицине
Напишите нам

Поиск по сайту

54. Что такое анемия Даймонда-Блекфена?

Анемия Даймонда-Блекфена, которую называют также врожденной гипопла-стической анемией или конституциональной аплазией эритроидного ростка костно­го мозга, — гетерогенная группа расстройств образования клеток-предшественни­ков эритроцитов, приводящих к макроцитарной анемии с первых месяцев жизни. В их основе мутация гена на длинном плече 19-й хромосомы, кодирующего рибо-сомный белок S19.

55. Какова клиническая картина анемии Даймонда-Блекфена и характерные для нее лабораторные находки? Как ее лечат?

Заболевание проявляется тяжелой анемией с первых месяцев жизни. В1/3 слу­чаев ей сопутствуют один или несколько пороков развития (дизморфии лица и чере­па, пороки скелета, сердца, мочевой системы и половых органов), олигофрения, а ча­сто и задержка роста. Лабораторные находки включают тяжелую макроцитарную анемию с ретикулоцитопенией, нормальным количеством лейкоцитов и нормаль­ным или увеличенным содержанием тромбоцитов. В костном мозге — обеднение или отсутствие эритроидного ростка. В большинстве случаев эффективна длительная кортикостероидная терапия. Если кортикостероиды неэффективны или перестают оказывать благоприятное действие, требуются переливания крови или транспланта­ция стволовых клеток. Больные предрасположены к лейкозам и солидным злокаче­ственным новообразованиям (остеогенной саркоме, раку молочной железы и гепато-целлюлярному раку).

56.  Что такое анемия Фанкони? Каковы ее клиническая картина и лабораторные данные?

Анемия Фанкони — синдром, в основе которого лежит дефект восстановле­ния ДНК. Синдром включает пороки развития скелета, глаз, уха, мочевых путей и половых органов, дефекты лица и кожи. Апластическая анемия развивается при нем в первом десятилетии жизни. Анемия макроцитариая. На эритроцитах экспрессирован антиген i. Повышен уровень фетального гемоглобина.

Диагноз опирается на семейный анамнез, костные аномалии, отсутствие нор­мального восстановления ДНК после воздействия на хромосомы in vitro повреж­дающих агентов (DEB или митомицина С). Лечение поддерживающее. При апла­зии костного мозга успешно используют пересадку стволовых клеток. Анемия Фанкони предрасполагает к злокачественным новообразованиям.

 

Добавить комментарий

Тесты для врачей

Наши партнеры