104. Какие исследования используют в диагностике поражения нижнего двигательного нейрона?
Определение в сыворотке уровня креатининфосфокиназы и карнитина, обу с эдрофонием или неостигмином (прозерином), исследование нервной проводимости, электромиографию игольчатыми электродами, молекулярно-генетические исследования, биопсию мышц.
- Повышение уровня креатининфосфокиназы сыворотки после первой недели жизни свидетельствует о заболевании мышц, чаще всего о врожденной мышечной дистрофии.
- Низкий уровень карнитина свидетельствует об аномалиях метаболизма жирных или органических Кислот, в редких случаях — о первичном дефиците карнитина.
- Замедление нервной проводимости характерно для нейропатий, но наблюдается и в 30-50% случаев поражения передних рогов спинного мозга.
Электромиография игольчатыми электродами помогает дифференцировать нейро- и миопатии. Врожденная дистрофическая миотония редко проявляется в период новорожденности миотонией как таковой, но при болезни Помпе (дефиците кислой малотазы) она наблюдается всегда.
- Молекулярно-генетические исследования в настоящее время используют в диагностике многих нервно-мышечные заболеваний амиоторофии, дистрофической миотонии, синдрома Пралера-Вилли.
- В некоторых случаях постановка точного диагноза невозможна без гистологического и биохимического исследования биоптата мышцы.
105. Почему некоторые врачи предпочитают пробу с неостигмином пробе с эндор-фином (прозерином)?
Проба с эндорфином или неостигмином позволяет исключить преходящую миастению новорожденных и врожденные формы миастении, при которых проба с эндорфином не всегда положительна. Использовать вместо эндорфина неостигмин некоторые врачи предпочитают потому, что его действие на нервно-мышечные синапсы более продолжительно и наглядно. Так как при проведении пробы возможно побочное холинергическое действие на сердечно-сосудистую систему, ее проводят только при наличии атропина и условий для проведения реанимационных мероприятий.
106.Какие расстройства у новорожденных сопровождаются птозом?
Односторонний птоз, как правило, имеет наследственную природу и наследуется обычно доминантно. Иногда птоз является частью синдрома Горнера, включающего, кроме того, сужение зрачка и уменьшение потоотделения на лице со стороны поражения. У новорожденных причинами синдрома Горнера бывают чаще всего родовая травма нижних корешков шейного сплетения, объемные образования шеи и ятрогенные повреждения при кардиохирургических операциях. Отек верхнего века, препятствующий его поднятию (псевдоптоз), наблюдается при родовой травме лица, двухсторонний птоз —при миотубулярной (центронуклеар-ной) миопатии, дистрофической миотонии и миастенических синдромах.