6. Вошло в практику исследование для выявления аисуплоидии плода в первом триместре беременности.
Определение каких маркеров лежит в его основе? Насколько надежен этот новый метод?
Скрининг включает определение РАРР-А (Pregnancy-associated plasma protein А — связанного с беременностью плазменного белка А), свободного хориони-ческого гонадотропина и эхопрозрачности затылочной области. РАРР-А — единственный известный в настоящее время сывороточный маркер, определение которого возможно в ранние сроки беременности. Его уровень, снижается более чем в половине случаев синдрома Дауна. Низкий уровень РАРР-А наблюдается и при трисомии 18-й хромосомы. Уровень хорион ичсского гонадотропина при синдроме Дауна повышается приблизительно в 2 раза.
Определение эхопрозрачности затылочной области плода между 10-й и 13-й неделями беременности позволяет выявить синдром Дауна приблизительно в 75% случаев. Сочетание этого метода с определением свободного хорионического гонадотропина и РАРР-А повышает частоту выявления до 85% при 5% лож-ноположительных результатов.
7. Какие исследования необходимо произвести до выписки из стационара ребенку с синдромом Дауна, чтобы убедиться, что у него нет аномалий, кроме трисомии 21-й хромосомы.
Какие пороки развития часто обнаруживаются при синдроме Дауна?
Хромосомное исследование лейкоцитов периферической крови (G-окра-шивание [красителем Гимзы]), позволяющее исключить транслокацию 21-й хромосомы или мозаицизм.
в Эхокардиографию (врожденные пороки сердца, чаще всего атриовентри-кулярный канал, сопутствуют синдрому Дауна в 40% случаев).
в Убедиться в проходимости желудочно-кишечного тракта, так как у больных синдромом Дауна чаще, чем в обшей популяции, наблюдаются его пороки с обструкцией (атрезия или мембрана двенадцатиперстной кишки и болезнь Гиршспрунга). С последней сходен по клинической картине стеноз заднепроходного канала.
- Скрининг-исследование слуха.
- Осмотр окулиста, так как при синдроме Дауна не редко сопровождают катаракта, нистагм, косоглазие.
- Убедиться в том, что ребенок достаточно активно сосет и съедает необходимый ему объем молока или смеси.
- Взять кровь на обязательное для всех новорожденных исследование для выявления врожденного гипотиреоза.
- Направить родителей с ребенком на консультацию генетика, а при сопутствующих пороках развития — к соответствующим специалистам.
8. Какие исследования и почему следует регулярно проводить ребенку с макросомией при рождении, грыжей пупочного канатика и большим языком? С первых дней жизни определять уровень глюкозы в сыворотке. Сочетание макросомии с грыжей пупочного канатика и макроглоссией характерно для синдрома Беквита-Видемана, одним из компонентов которого является гипогликемия.
Кроме того, для него характерны вертикальные бороздки на мочках ушных раковин, гипертрофия и висцеромегалия. У больных повьппен риск нефро- и гепатобластомы, поэтому на протяжении первых 6 лет жизни им следует каждые 4 мес. делать УЗИ брюшной полости и определять уровень альфа-фетопротеина в сыворотке.
9. Чем грыжа пупочного канатика (синонимы: омфалоцеле, эмбриональная грыжа) отличается от незаращения передней брюшной стенки (гастросхизиса)?
При грыже пупочного канатика:
- дефект передней брюшной стенки располагается по средней линии; выпавшие через него органы покрыты прозрачной оболочкой из трех слоев — амниона, брюшины и вартоновой студни между ними;
- выпадение органов происходит через пупочное кольцо; размер грыжевого мешка зависит от его содержимого;
- пуповина прикреплена к прозрачной оболочке грыжевого мешка;
- в 67% случаев имеются сопутствующие пороки развития;
- нередки хромосомные аномалии, особенно трисомия 13-й хромосомы. При незаращении передней брюшной стенки: пуповина прикрепляется к передней брюшной стенке слева от дефекта; ее прикрепление нормально;
- из дефекта выпадают отечные петли тонкой кишки без всякого покрова (во внутриутробном периоде они свободно плавают в околоплодных водах);
- сопутствующие пороки развития имеются в 15% случаев;
- хромосомные аномалии обнаруживаются редко.