Пороки развития

1.  Какие тяжелые пороки развития встречаются в США наиболее часто?

Анэнцефалия и позвоночная расщелина. Их частота составляет приблизи­тельно 0,5-2,0 на 1000 живорожденных.

2.  Обязательно ли делать УЗИ для исключения пороков развития почек при отсутствии их клинических проявлений ребенку с единственной пупочной артерией?

Об этом спорят много лет. Единственная пупочная артерия — редкая анома­лия. По данным исследования плацент почти 35 000 новорожденных, единствен­ная пупочная артерия выявлена только у 112 (0,32%). Во всех 112 случаях ново­рожденным было проведено УЗИ почек. Аномалии обнаружены в 17% случаев (45% из них —стойкие). Более позднее исследование показало, что правая пупоч­ная артерия бывает единственной чаще, чем левая. Кроме того, единственная пупочная артерия, диагностированная пренатально, почти в 25% случаев сопро­вождается другими пороками развития. В связи с редкостью аномалии и ее частым сочетанием с другими пороками развития УЗИ почек и мочевых путей по­казано в каждом ее случае.

3.  Какими методами, кроме определения кариотипа плода, можно довольно точно диагностировать синдром Дауна (трисомию 21-й хромосомы) пренатально?

Степень точности пренатальной диагностики в некоторой степени зависит от метода и срока беременности в момент исследования. Во втором триместре соче­тание низкого уровня альфа-фетопротеина и неконъюгированного эстриола в сыво­ротке матери с высоким содержанием хорионического гонадотропина (так называ­емый тройной скрининг) позволяет диагностировать синдром Дауна в 69% случаев при частоте ложноположительных результатов 5-10%. Дополнительное исследова­ние эхопрозрачности затылочной области повышает частоту выявления синдрома на до 80-85%. По-видимому, определение белковых маркеров синдрома Дауна методами протеомики в недалеком будущем вытеснит тройной и четверной скри-г и повысит точность диагностики почти до 100% при незначительной частоте ложноположительных результатов. Аномальные результаты скрининга делают необходимым определение кариотипа плода для подтверждения диагноза.

4.  В каких случаях повышается уровень альфа-фетопротеина в околоплодных водах?

Уровень альфа-фетопротеина в околоплодных водах повышается при:

• многоплодии;
• антенатальной гибели плода;
• эмбриональных грыжах и незаращении брюшной стенки;
• атрезии пищевода и кишечника;
• синдроме Тернера (с лимфатической кистой шеи);
•  синдроме Мекксля;
• врожденном нефрозе финского типа;
• крестцово-копчиковой тератоме;
• экстрофии мочевого пузыря;
•  врожденной очаговой гипоплазии и аплазии кожи.

5.  Женщина, у которой результаты тройного скрининга во втором триместре беременности указывали на синдром Дауна у плода, но УЗИ оснований для такого диагноза не давало, отказалась от амниоцентеза и своевременно родила внешне здорового ребенка. Необходимы ли ему дополнительные исследования?

Нет. Тройной скрининг — предварительное, а не подтверждающее диагноз ис­следование. При отсутствии фенотипических проявлений синдрома Дауна и дру­гих аномалий дополнительные исследования, в том числе определение кариотипа, несмотря на положительный результат тройного скрининга, не показаны.

КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ: НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫЕ ПРИЧИНЫ I / ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ

Хромосомные аномалии (анеуплоидия, делеции, дупликации).

1. Сахарный диабету матери.
   1. Дефицит витаминов и микроэлементов во время беременности (пример — дефекты нервной трубки при дефиците фолиевой кислоты).
   2. Воздействие тератогенов.
   3. Инфекции в ранние сроки беременности.
   4. Врожденные дефекты метаболизма.
   5. Наследование моногенных дефектов.Сочетание определенных наследственных и средовых факторов (пример дефекта многофакторной природы - расщелина верхней губы и неба).Нарушения развития вследствие деформаций.