32. Какой нейродермальный синдром—самый распространенный? Каковы его клинические проявления?
Нейрофиброматоз (НФ) I типа (заболеваемость 1 случай на 3000-4000 населения в год). Наследование—аутосомно-доминантное, а частота спонтанных мутаций (на хромосоме 17) очень высока (30-50%). Клинические проявления включают пятна кофейного цвета, нейрофибромы, веснушки в подмышечных и паховых областях, глиомы зрительных нервов, мегалэнцефалию, задержку умственного развития, эпилептические припадки, характерные костные аномалии.
33. Какой нейродермальный синдром связан с инфантильными спазмами и гипсаритмией на ЭЭГ?
Туберозный склероз (ТС) — аутосомно-доминантное генетически гетерогенное заболевание (сходные фенотипы развиваются при мутациях на хромосомах 9 или 16). Заболеваемость 1 случай на 10000 в год. Характерна высокая частота спонтанных мутаций. Клинические проявления включают задержку умственного развития, эпилептические припадки, аденомы сальных желез, пятна в виде листа ясеня, шагреневые и кофейные пятна, подпаховые и околопаховые фибромы (опухоли Конена), фибромы десен, трещины зубной эмали, опухоли сетчатки (тутовая опухоль диска зрительного нерва), кардиальный рабдомиоматоз, почечный ангио-миолипоматоз, корковые бугорки в ЦНС, субэпендимальные гамартомы, которые кальцифицируются.
34. При каком из частых нейродермальных синдромов тип наследования не ясен?
Синдром Штуге-Вебера (энцефалофациальный ангиоматоз), который встречается реже чем нейрофиброматоз или туберозный склероз. Пациенты имеют врожденное пятно цвета портвейна (невус) на лице, обычно одностороннее, в зоне иннервации V, ветви тройничного нерва. Невус может захватывать сосудистую оболочку глаза, вызывая глаукому. Ангиография выявляет обширную артериове-нозную мальформацию, вовлекающую твердую оболочку ипсилатерального полушария.
35. Какой нейродермальный синдром характеризуется, помимо поражения головного мозга и кожи, иммунологическими отклонениями и склонностью к развитию злокачественных новообразований?
Атаксия-телангиэктазия — аутосомно-рецессивное заболевание (заболеваемость 1 на 100 000 в год). У пораженных лиц к 2-4 годам на незащищенных участках кожи и конъюнктиве развиваются телангиэктазии. Прогрессирующая мозжечковая атаксия начинается на первом году жизни. Выявляется снижение уровня или отсутствие IgA и IgE, снижение уровня IgG2 и IgG4. Нарушенная репарация клеточной ДНК ведет к увеличению численности спонтанных и вызванных радиацией хромосомных аберраций, что ведет к различным неоплазиям.
