Напишите нам

Поиск по сайту

Наш блог

Как я заболел во время локдауна?

Это странная ситуация: вы соблюдали все меры предосторожности COVID-19 (вы почти все время дома), но, тем не менее, вы каким-то образом простудились. Вы можете задаться...

5 причин обратить внимание на средиземноморскую диету

Как диетолог, я вижу, что многие причудливые диеты приходят в нашу жизнь и быстро исчезают из нее. Многие из них это скорее наказание, чем способ питаться правильно и влиять на...

7 Фактов об овсе, которые могут вас удивить

Овес-это натуральное цельное зерно, богатое своего рода растворимой клетчаткой, которая может помочь вывести “плохой” низкий уровень холестерина ЛПНП из вашего организма....

В какое время дня лучше всего принимать витамины?

Если вы принимаете витаминные и минеральные добавки в надежде укрепить свое здоровье, вы можете задаться вопросом: “Есть ли лучшее время дня для приема витаминов?”

Ключ к счастливому партнерству

Ты хочешь жить долго и счастливо. Возможно, ты мечтал об этом с детства. Хотя никакие реальные отношения не могут сравниться со сказочными фильмами, многие люди наслаждаются...

Как получить сильные, подтянутые ноги без приседаний и выпадов

Приседания и выпады-типичные упражнения для укрепления мышц нижней части тела. Хотя они чрезвычайно распространены, они не могут быть безопасным вариантом для всех. Некоторые...

Создана программа предсказывающая смерть человека с точностью 90%Смерть научились предсказывать

Ученые из Стэнфордского университета разработали программу предсказывающую смерть человека с высокой точностью.

Зарплата врачей в 2018 году превысит средний доход россиян в два разаЗП докторов

Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова опровергла сообщение о падении доходов медицинских работников в ближайшие годы. Она заявила об этом на встрече с журналистами ведущих...

Местная анестезия развивает кардиотоксичностьАнестетики вызывают остановку сердца

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения озвучила тревожную статистику. Она касаются увеличения риска острой кардиотоксичности и роста сопутствующих осложнений от...

Закон о праве родителей находиться с детьми в реанимации внесен в ГосдумуРебенок в палате

Соответствующий законопроект внесен в палату на рассмотрение. Суть его заключается в нахождении одного из родителей в больничной палате бесплатно, в течении всего срока лечения...


Слабый (Ье™)-фенотип

Слабая выраженность антигенов Lewis обусловлена аминокислотными замена­ми в генах, контролирующих продукцию фукозилтрансфераз [71,134,172,180].

Koda и соавт. [134] нашли у японцев Le(a-b-) 2 мутации в гене FUT3 (Leu 20 —> Arg, Gly 170 —> Ser). Опыты с клонированием гена Le в COS-клетках пока­зали, что замена Gly 170 —> Ser приводит к продукции неактивного фермента, тог­да как при замене Leu 20 щ Arg вырабатывалась активная фукозилтрансфераза, о чем свидетельствовало появление антигена Leb на поверхности COS-клеток.

Mollicone и соавт. [172] также выявили мутацию Leu 20 щ Arg у индоне­зийцев Le(a-b-), которые содержали антигены Lewis в слюне. Такие же замены описаны у японцев [180] и шведов [71]. Замена аргинина на лицин приводила к экспрессии слабовыраженного антигена Lewis.

Nishihara и соавт. [179] и Mollicone и соавт. [172] описали мутацию Не 356 —» Lys. Гетерозигота по этой мутации, 18 из 19 индонезийцев Le(a-b-), не содер­жали антигенов Lewis ни на эритроцитах, ни в слюне.

Cooling и Gu [59] исследовали с помощью ПЦР 15 афроамериканцев, имев­ших фенотип Lenull, Отмечены варианты мутаций в FUT3, которые приводили к продукции неактивного фермента и в результате формировали нулевой фено­тип. Одну из мутаций (G —> А) в нуклеотиде 13 обнаружили у 50 % обследован­ных (рис. 9.3), она приводила к замене Gly 5 —£ Ser. У других обследованных обнаружили мутации G —► Т в нуклеотиде 1022, G Щ А в нуклеотиде 484, G ->

Мутации в гене FUT3 у лиц с фенотипом Lewisnuir Двенадцать нуклеотидных замен, приводящих к продукции неактивной фукозилтрансферазы, по Cooling, Gu [59].

А в нуклеотиде 667. Они приводили к замене Cys 341 Щ Phe, Не 356 Ш Lys, ко­торые также сочетались с низкой активностью фукозилтрансферазы.

Две мутации, Trp 68 —► Arg и Thr 105 —> Met, найдены Elmgren и соавт. [71]. Для того чтобы определить их влияние на активность фукозилтрансфера­зы, Elmgren и соавт. [70] сконструировали 2 химеричных протеина: FUT3 с Trp 68 —> Arg и FUT3 с Thr 105 —> Met. При первой замене продуцировался фермент с низкой активностью, тогда как при второй замене активность фермента соот­ветствовала норме. Авторы пришли к выводу, что гомозиготность по Trp 68 —* Arg дает фенотип Le(a-b-).

Orntoft и соавт. [187] описали мутацию (С 445 А) у человека Le(a-b-), боль­ного раком. Эта мутация приводила к продукции метионина в позиции 146, од­нако такая же мутация обнаруживалась и у здоровых лиц.

Mollicone и соавт. [171] установили, что примерно 9 % жителей острова Ява не имеют <х(1,3)-фукозилтрансферазы (FUT6), обычно присутствующей в плаз­ме человека, однако содержат антигены Lewis.

При клонировании гена FUT5 от лиц с дефицитом а(1,3)-фукозилтрансферазы найдены 3 точки мутаций: Arg 173 Щ Cys, Pro 187 Ш Leu, Thr 388 —► Met, кото­рые, однако, не сказывались на активности фермента.

При клонировании гена FUT6 выявлены замены Pro 124 —► Ser, Glu 247 —> Lys, Туг 315 —► стоп-кодон. Две последние замены приводили к продукции не­активного фермента. Замены Glu 247 т Lys и Tur 315—» стоп-кодон в FUT6, ко­торые сочетались с дефицитом а(1,3)-фукозилтрансферазы, обнаружены среди полинезийцев и шведов (Larson и соавт. цит. по [115]). Таким образом, ген FUT6 отвечает за активность <х(1,3)-фукозилтрансферазы в плазме у людей и как дру­гие гены FUT полиморфен.

 

Добавить комментарий

Новости медицины

Рассматривая статины?

Много миллионов человек в мире принимают статины, но исследования показывают, что только 55% из тех, кому рекомендуется принимать статины, принимают их. Это большая проблема, потому что исследования также показывают, что те из группы...

Высокое АД во время беременности может повлиять на сердце женщины в долгосрочной перспективе

Связанное с беременностью высокое кровяное давление может привести к долгосрочным сердечным рискам, показывают новые исследования.

Отмена приема опиоидов по рецепту имеет болезненные последствия для пациентов

Кэролин Консия, столкнулась с более серьезными последствиями репрессий против назначения опиоидов, когда узнала, почему сын ее подруги покончил с собой в 2017 году.

Психическое заболевание не является причиной массовых расстрелов

Новое исследование показывает, что психические заболевания не являются фактором большинства массовых расстрелов или других видов массовых убийств.




Тесты для врачей

Наши партнеры