Болезнь Виллебранда—Юргенса

Болезнь Виллебранда—Юргенса (псевдогемофилия сосудистая, ангиогемофилия А или В) — это наследственное заболевание, ха­рактеризующееся синдромом кровоточивости смешанного типа — петехиально-экхимозно-гематомным (с образованием небольших несимметричных синячков и значительных гематом, гемартрозов). Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Одинаково часто болеют лица обоего пола.

Этиология и патогенез

При болезни Виллебранда—Юргенса обнаруживаются дефицит III фактора тромбоцитов (нарушение агрегации тромбоцитов), снижение активности плазменных фак­торов.

тромбоцитов нарушена в связи с отсутствием факто­ра, задерживающего (фактора Виллебранда), син­тезируемого в эндотелии сосудов, являющегося субъединицей VIII фактора свертывания крови. Он необходим для адгезии тром­боцитов к клеточным структурам эндотелия. Его дефицит приво­дит к вторичной дисфункции тромбоцитов.

Клиническая картина. Заболевание проявляется в грудном и раннем возрасте, но наиболее выражено в пубертатном периоде. Ведущим признаком является кровоточивость слизистых оболочек: кровотечения из носа, ротовой полости (после экстракции зуба), ЖКТ, матки. На коже отмечается появление обширных экхимозов, единичных петехий. Кровоизлияния в суставы встречаются редко. Селезенка не увеличена. В период полового созревания возможны тяжелые маточные кровотечения у девочек.

Диагностика

При лабораторных исследованиях выявляют уд­линение времени кровотечения, нормальное время свертывания,

нормальное или несколько сниженное число тромбоцитов, патоло­гические показатели времени рекальцификации плазмы, теста толерантности к гепарину, теста потребления протромбина. Бо­лезнь Виллебранда—Юргенса диагностируют по данным генеало­гического анамнеза (встречается у родственников больного), ха­рактерного смешанного типа кровоточивости, лабораторных изме­нений.

Дифференциальная диагностика

Болезнь Виллебранта — Юр­генса дифференцируют с классической гемофилией. Последняя от­личается нормальным показателем времени кровотечения и воз­никновением только у мальчиков.

Лечение

Основными препаратами патогенетической терапии являются криопреципитаты. При легкой и средней степенях тяже­сти болезни могут быть эффективны аминокапроновая кислота, дицинон, АТФ, препараты магния, лития. Противопоказаны препа­раты, нарушающие функции тромбоцитов. Местное лечение про­водят гемостатическими тампонами с перекисью водорода, амино-капроновой кислотой, гемостатическими губками.

Прогноз.

При болезни Виллебранта—Юргенса прогноз опреде­ляется тяжестью заболевания. Для жизни прогноз благоприятный.

Профилактика

Профилактические мероприятия направлены на выявление наследственных форм заболеваний, протекающих с кровоточивостью, детей с длительно заживающими ранами и сса­динами. Проводится профилактика травматизма.