Гемофилия

Гемофилия — это наследственное заболевание, обусловленное дефицитом VII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) факторов свер­тывания крови. Гемофилия А встречается в 5 раз чаще, чем гемо­филия В.

Этиология и патогенез

Гемофилия наследуется по рецессивно­му типу, сцепленному с полом (Х-хромосомное наследование). За­болевание передается от отца, больного гемофилией, внуку через дочь-кондуктора, являющуюся носителем. Классическая гемофи­лия у женщин встречается очень редко (как правило, при близ­кородственных браках — девочка от отца, больного гемофилией, и матери-носителя). Спорадические случаи гемофилии в последу­ющем переходят по наследству как классическая гемофилия.

Клиническая картина

Гемофилия может проявиться В любом возрасте. Самыми ранними признаками заболевания бывают кро­вотечение из перевязанной пуповины, массивные кожные гемато­мы, внутричерепные кровоизлияния в периоде новорожденности.

После вакцинации и инъекций формируются обширные гематомы.

Геморрагический синдром при гемофилии характеризуется гематомным типом кровоточивости с образованием гематом, кровоиз­лияниями в полость суставов, формированием гемартрозов и по­следующих анкилозов. Гематомы обширные, болезненные, нарас­тающие во времени.

Диагностика. Диагностируют гемофилию на основании анали­за генеалогического анамнеза, кровоточивости гематомного типа, данных коагулограммы (нарушения в первой фазе свертывания крови).

Дифференциальная диагностика

Гемофилию дифференциру­ют с заболевании ми, протекающими с нарушением в свертыва­ющей системе крови и геморрагическим синдромом.

Лечение Гемофилии

Основной является заместительная терапия. Приме­няют концентраты VII и IX факторов плазмы. При гемофилии А используют криопреципитаты — концентри­рованный АГГ. приготовленный из свежезамороженной плазмы крови человека; при гемофилии В — комплексный препарат PPSB: протромбин (фактор II), проконвертин (фактор VII), компонент тромбопластина плазмы (фактор IX), фактор Стюарта (фактор X). Все антигемофильные препараты после их расконсервирования необходимо вводить внутривенно струйно. Для местной терапии кровотечений используют аминокапроно-вую кислоту, андроксон, гемостатические губки, наложение швов.

При местной терапии гемартрозов показаны мобилизация су­става на 3—5 сут, лечебная пункция сустава с целью удаления кро­ви с последующим введением ГКС (гидрокортизон). В дальнейшем назначают массаж, лечебную физкультуру, физиопроцедуры.

Осложнениями при лечении антигемофильными препаратами являются:

• развитие сывороточного гепатита;
• образование антител к факторам VIII и IX (ингибиторная ге­мофилия);
• развитие ВИЧ-инфекции.

Прогноз

При гемофилии прогноз зависит от степени тяжести заболевания, своевременности и адекватности лечебных меропри-ятий. При значительных травмах, неадекватной терапии возможен летальный исход.

Профилактика

Первичная профилактика гемофилии отсут­ствует. Вторичная профилактика направлена на предупреждение развития кровотечений.

Дети с тяжелой формой гемофилии не могут посещать детски! учреждения (детский сад, школу); их обучают на дому.

Все больные гемофилией должны состоять на диспансерно;

учете у гематолога, в антигемофильных центрах. Каждый больно] всегда должен при себе иметь документ, в котором зафиксированы: вид гемофилии, чем и когда лечился, эффект от проводимой терапии, количество и тяжесть геморрагических кризов.

Плановые и экстренные хирургические вмешательства преду­сматривают предварительную подготовку гемостатическими пре­паратами и гемостазиологический контроль в специализирован­ных отделениях. В последующем важно профессиональное и соци­альное ориентирование данной группы больных с учетом особен­ностей заболевания.